Drépanocytose : une thérapie génique permettrait enfin de guérir de cette maladie incurable

test de dépistage de la drépanocytose au CRLD de Bamako en 2015 © Fondation Pierre Fabre

Après deux ans et demi de traitement, le premier patient à recevoir cette nouvelle thérapie génique contre la drépanocytose est enfin guéri. Une première dans le traitement de cette maladie incurable.
La drépanocytose est une maladie génétique du sang, c’est une forme grave d’anémie qui affecte principalement les populations noires (environ 50 millions de personnes seraient atteintes, selon l’Organisation Mondiale de la Santé).
Il s’agit d’une maladie génétique qui altère l’hémoglobine, la protéine chargée de transporter l’oxygène dans le sang. Cette maladie jusqu’alors incurable, entraine généralement des anémies, et des crises très douloureuses (dues à l’obstruction des globules rouges dans les vaisseaux sanguins) pouvant affecter plusieurs organes.
Les personnes atteintes de cette maladie ont généralement une espérance de vie inférieure à la normale et doivent suivre des traitements quotidiens, parfois même recevoir des transfusions sanguines afin de traiter la maladie et éviter les complications. Les malades les plus gravement atteints ont pour leur part besoin d’une greffe de moelle osseuse pour survivre.

Un espoir de guérison pour les malades

 Après plus de deux ans d’un essai clinique sur un premier patient de 13 ans atteint de drépanocytose sévère, la professeure Marina Cavazzana a publié dans The New England Journal of Medicine, un article annonçant le succès de cet essai.
Elle a déclaré dans son article : «La guérison, cela veut dire un état stable toute sa vie. Là, je peux dire que tous les examens biologiques effectués, en particulier ceux sur la moelle osseuse, avec un recul de plus de sept cents jours, nous le laissent espérer».
Une avancée importante dans la recherche concernant les traitements de la maladie qui jusqu’à présent n’étaient que symptomatiques.

Comment fonctionne la thérapie génique

 La thérapie génique utilise des acides nucléiques (ADN ou ARN) pour soigner ou prévenir des maladies. Selon la pathologie, cet objectif peut être atteint en délivrant aux cellules, un gène fonctionnel qui remplace le gène défectueux à l’origine de la maladie (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale).
Dans le cas de cet essai, les médecins ont retiré des cellules souches sanguines dans la moelle osseuse du jeune garçon. Ils ont ensuite corrigé ces cellules souches grâce à un gène-médicament dont l’effet a été multiplié par l’insertion d’un secteur viral, soit par l’injection d’un virus viral rendu inoffensif et porteur du traitement. La moelle alors débarrassée des dernières cellules anormales, les cellules corrigées ont pu être injectées dans le malade.
Marina Cavazzana a déclaré avec fierté : «avec acharnement, nous avons cherché l’explication scientifique, puis élaboré de nouveaux protocoles de thérapie génique plus sûrs […] Là, tout se déroule comme on le souhaitait, sans effets secondaires. Je ne suis pas du tout pessimiste, je pense que la thérapie génique sera essentielle et va s’imposer, mais il faut que toutes les conditions soient remplies. Là, les résultats sont très encourageants pour la drépanocytose, mais la prochaine étape est d’élargir ce traitement à d’autres patients. Et nous allons essayer de l’étendre à d’autres maladies, comme le HIV ou des pathologies osseuses, voire d’autres maladies génétiques».
 
 

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